Тест крови – альтернатива для пренетальных исследований?14.11.2009
автор: Милена Петжиковска
Таги: кровь
Учёные из Ховард Хюгс Мэдикаль Инститют (Howard Hughes Medical Institute - HHMI) изобрели простый метод, который только на основе небольшого образца крови беременной женщины позволяет идентифицировать, по крайней мере, три серьёзных генетических изменения плода. Эти мутации принадлежат к группе анеуплодии, т.е. генетических деффектов, заключающихся в присутствии изменённого количества хромосом в клетке. Можно к ним отнести синдром Дауна.
Учёные из HHMI под руководством Стивена Р. Клейка (Stephena R. Quake’a) в сотрудничестве с исследователями из Университета Станфорда (Stanford University) предложили, чтобы для установления возможных анеуплодий использовать небольшие количества ДНК плода, которые во время беременности кружят во крови беременной женщины. Обнаруженное в образце увеличенное количество ДНК, характерного для определённой хромосомы, свидетельствовало бы о наличии его добавочной копии. В проведённых исследованиях была использована новейшая техника генной инженерии и специалистический компьютерный анализ.
В статье, напечатанной в начале октября в известном научном журнале Proceedings of The National Academy of Sciences (PNAS) Стивен Р. Клэйк подтвердил, что обнаруженный метод требует ещё многих исследований и экспериментов, но вскоре можно будет его использовать в качестве рутинного диагностического осмотра. Этот тест – замечательная альтернатива для ныне совершаемых пренатальных исследований, заключающихся вo взыскивании амниотической жидкости, содержающей клетки плода. Существует 1% риска, что данная процедура может закончиться выкидышем. Следующая проблема, связанная с пренатальными исследованиями – время; результатов надо ждать несколько недель, что не остается без значения для обеспокоенных родителей. Новый тест полностью исключает вторжение в организм, а результаты известны уже в течение нескольких дней. Следующее превосходство – возможность обнаружить генетические изменения на очень ранном этапе развития плода – т.е. около 12 недели беременности.
Невозможно ещё говорить о точном моменте входа нового теста на рынок. Неизвестная пока также его стоимость. Однако, с ним связаны большие надежды. Может быть, этот новый метод – начало революции в диагностике генетических заболеваний.
Библиография:
- HHMI: Howard Hughes Medical Institute (веб-сайт); www.hhmi.org; от 6.10.2008
ISSN 1689-7730